Aktualności

Hipercholesterolemia rodzinna – FH (dziedziczna choroba powodująca niebezpiecznie wysoki poziom cholesterolu) jest olbrzymim problemem zdrowotnym. Po pierwsze, jest najczęstszą chorobą spowodowaną mutacją jednego genu występującą u około 1 na 311 osób. Po drugie, pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej, jest niewystarczająco diagnozowana.

Na każde 10 osób urodzonych z FH, lekarz nie zdiagnozował choroby u 9 z nich. W konsekwencji, pomimo że dostępne są ratujące życie leki, które obniżają cholesterol, brak świadomości choroby nie pozwala skutecznie jej leczyć. Ponadto, pomimo ogłoszenia w 2019 roku nowych wytycznych europejskich i polskich postępowania w dyslipidemii, ostatnie badania pokazują, że pacjenci wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego, którymi są pacjenci z FH nie otrzymują dostępnych leków w skutek wysokiej ceny niektórych preparatów.

 - Ponad 30 milionów ludzi na świecie ma FH. U 90% z nich, jeśli pozostaną nieleczeni dojdzie do zawału serca, często przedwcześnie. Jeśli choroba jest rozpoznana w  dzieciństwie i włączone są leki obniżające cholesterol, nikt z FH nie powinien dostać zawału serca – mówi Samuel Gidding, ekspert FH Europe i autor akcji „Międzynarodowego Wezwania do Działania w kierunku FH” (Global Call to Action on FH).

Międzynarodowe Wezwanie do Działania w kierunku FH zostało opublikowane wcześniej w tym roku pod parasolem Światowej Organizacji Serca (World Heart Federation) i łączy perspektywy pacjentów, klinicystów, organizacji, towarzystw naukowych i  przedstawicieli zdrowia publicznego, by zwiększyć świadomość, rozpoznawalność i  skuteczność terapii FH. Z okazji Dnia Świadomości FH zostało stworzonych 9 rekomendacji, by zaznaczyć powagę tych informacji dzisiaj i zapobiec chorobie serca jutro:

1.     Świadomość – ponieważ FH jest zbyt rzadko rozpoznawane i leczone
2.     Poparcie - autorytety powinny pokierować działaniami, aby poprawić jakość opieki
3.     Screening, badanie i rozpoznanie – skuteczne modele do rozpoznania FH już istnieją i mogą być wdrożone
4.     Leczenie - jest oparte na dowodach i osadzone w światowych wytycznych dotyczących profilaktyki sercowo-naczyniowej
5.     Ciężka i homozygotyczna FH – ciężkie postaci choroby powodują zachorowalność i śmiertelność w młodym wieku powodując duże obciążenie rodziny
6.     Opieka skupiona na rodzinie – FH jest chorobą genetyczną obciążającą wszystkie pokolenia rodziny i powodującą różne wyzwania na różnych etapach życia
7.     Rejestr - rejestry dostarczają kluczowych informacji na temat naturalnego rozwoju choroby
8.     Nauka – wiele jest jeszcze do odkrycia
9.     Koszty opieki – zysk  z  dostępności opieki nad pacjentem FH powinien być doceniony przez wszystkie strony

Każdą z tych rekomendacji będziemy rozwijać i przedstawimy Państwu niedługo na stronie Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku www.hipercholesterolemia.pl oraz na naszym FB.

Zespól Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w  Gdańsku zaprasza wszystkich: potencjalnych pacjentów do diagnostyki w Ośrodku, zdiagnozowanych chorych do długoterminowej terapii przy wsparciu specjalistów, zaś lekarzy POZ, kardiologów, angiologów, internistów i neurologów do współpracy. Nasz ośrodek stara się realizować w/w rekomendacje już od wielu lat, ale większość wyzwań wciąż przed nami. Większość polskich pacjentów wciąż nie wie o swojej chorobie. Postawienie właściwej diagnozy może uchronić od choroby i przedwczesnej śmierci wielu Polaków.

Światowy Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej przypadający jak co roku 24 września jest doskonałą okazją do poinformowania, że w  Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku rozpoczął działalność Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. Rejestr będzie gromadził dane pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem FH z wszystkich podmiotów leczniczych na terenie całego kraju. Trwają prace nad włączeniem do Rejestru zasobów baz danych pacjentów z FH zdiagnozowanych dotychczas w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, który posiada największe doświadczenie w tym zakresie w naszym kraju.

- Bardzo się cieszę, gdyż powstanie Rejestru jest formalnym zwieńczeniem naszych wieloletnich starań w tym zakresie. O wadze danych rejestrowych w organizowaniu systemu ochrony zdrowia nikogo z ekspertów nie trzeba przekonywać, zaś pacjenci z FH to grupa szczególna pod względem ryzyka sercowo-naczyniowego. Za jakiś czas będzie możliwa już nie tylko rzetelna ocena rokowania pacjentów czy analiza kosztów, ale też miarodajna ocena skuteczności działań w postaci choćby programów lekowych. Zapraszamy serdecznie do współpracy wszystkich lekarzy -mówi dr Krzysztof Chlebus, adiunkt w I Klinice Kardiologii GUMed, koordynator Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej  i Rejestru.

Zarząd Stowarzyszenia
Zespół Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej